الامارات 7 - مرض ويلسون هو اضطراب وراثي نادر يسمى أيضًا بالتصبغ النحاسي (Copper Toxicosis). يتسبب هذا المرض في تراكم زائد للنحاس في الأنسجة والأعضاء في الجسم، خصوصا في الكبد والمخ، ويمكن أن يتسبب في أعراض ومشاكل صحية خطيرة. سبب مرض ويلسون يعود إلى خلل وراثي في جين يسمى ATP7B الذي يتحكم في نقل وتوزيع النحاس في الجسم.
ترتبط جينات ATP7B بعملية نقل النحاس من الأمعاء إلى الدم ومن ثم إلى الكبد لتخزينه. في حالة مرض ويلسون، يحدث خلل في هذه العملية، مما يؤدي إلى تجمع النحاس في الكبد وتحريره في الدم بكميات زائدة. هذا التراكم الزائد للنحاس يمكن أن يتسبب في تلف الأنسجة والأعضاء مع مرور الوقت، بما في ذلك الكبد والمخ والعيون والكليتين وغيرها.
مرض ويلسون ينتقل عبر الوراثة بنمط الارتداد البسيط، مما يعني أن الشخص يحمل نسخة غير سليمة من جين ATP7B من الوالدين (واحدة من الوالد الأم والأخرى من الوالد الأب) ليصبح حاملًا للمرض. إذا كان الوالدين حملة لنسخة معدلة من الجين (نسخة غير سليمة ونسخة سليمة)، فإن هناك احتمالًا يصل إلى 25% أن يرث الطفل الجين الغير سليم وبالتالي يصاب بالمرض.
تشمل أعراض مرض ويلسون اضطرابات في الكبد والكلى والمخ، وتغيرات في العيون مثل حلقة كايزر-فليشر (Kayser-Fleischer ring) التي تظهر في القرنية، واضطرابات في النمو والتطور عند الأطفال المصابين. العلاج عادة يشمل تناول أدوية للمساعدة في إزالة النحاس الزائد من الجسم وفي بعض الحالات الشديدة قد يتطلب العلاج زرع الكبد.
ترتبط جينات ATP7B بعملية نقل النحاس من الأمعاء إلى الدم ومن ثم إلى الكبد لتخزينه. في حالة مرض ويلسون، يحدث خلل في هذه العملية، مما يؤدي إلى تجمع النحاس في الكبد وتحريره في الدم بكميات زائدة. هذا التراكم الزائد للنحاس يمكن أن يتسبب في تلف الأنسجة والأعضاء مع مرور الوقت، بما في ذلك الكبد والمخ والعيون والكليتين وغيرها.
مرض ويلسون ينتقل عبر الوراثة بنمط الارتداد البسيط، مما يعني أن الشخص يحمل نسخة غير سليمة من جين ATP7B من الوالدين (واحدة من الوالد الأم والأخرى من الوالد الأب) ليصبح حاملًا للمرض. إذا كان الوالدين حملة لنسخة معدلة من الجين (نسخة غير سليمة ونسخة سليمة)، فإن هناك احتمالًا يصل إلى 25% أن يرث الطفل الجين الغير سليم وبالتالي يصاب بالمرض.
تشمل أعراض مرض ويلسون اضطرابات في الكبد والكلى والمخ، وتغيرات في العيون مثل حلقة كايزر-فليشر (Kayser-Fleischer ring) التي تظهر في القرنية، واضطرابات في النمو والتطور عند الأطفال المصابين. العلاج عادة يشمل تناول أدوية للمساعدة في إزالة النحاس الزائد من الجسم وفي بعض الحالات الشديدة قد يتطلب العلاج زرع الكبد.