الامارات 7 - مرض البري بري هو حالة طبية نادرة وخطيرة تصيب الجهاز العصبي والعضلات والمناعة لدى الإنسان. يُعرف أيضًا باسم "متلازمة الإصابة الحركية المتناولة" (HIBM) أو "داستان مرض البري بري" (Dystans Myopathy) نسبة إلى الطبيب الإيراني الأمريكي فريد داستان الذي اكتشف المرض. يتسبب مرض البري بري في ضعف تدريجي في العضلات والحركة، ويؤدي إلى تقليل القدرة على المشي وأداء الأنشطة الحياتية اليومية.
تُصيب هذه الحالة الجينات والوراثة وتنتقل عبر الأجيال، حيث يعتقد أنها تنتقل بنمط ارتجاعي متنحي. يسبب خلل في إنزيم يسمى "جليكوزيل ترانسفيراز ألفا" (Glycosyltransferase alpha)، مما يؤدي إلى تجمع مركب معقد من السكريات في الألياف العضلية وتلف العضلات.
حتى الآن، لا توجد علاجات مؤكدة لمرض البري بري، وتتركز العلاجات الحالية على تخفيف الأعراض وزيادة جودة الحياة للأشخاص المصابين. قد تشمل العلاجات الدعمية العلاج الطبيعي لتحسين الحركة والعلاجات المساعدة مثل أجهزة المشي والأجهزة المساعدة في التنقل.
من الجدير بالذكر أن مرض البري بري نادر جدًا ويمكن أن يكون له تأثير كبير على حياة الأشخاص المصابين وعائلاتهم. يُفضل استشارة أخصائي في أمراض العضلات أو الجهاز العصبي للحصول على مزيد من المعلومات والدعم إذا كان لديك شك أو قلق حول هذا المرض.
تُصيب هذه الحالة الجينات والوراثة وتنتقل عبر الأجيال، حيث يعتقد أنها تنتقل بنمط ارتجاعي متنحي. يسبب خلل في إنزيم يسمى "جليكوزيل ترانسفيراز ألفا" (Glycosyltransferase alpha)، مما يؤدي إلى تجمع مركب معقد من السكريات في الألياف العضلية وتلف العضلات.
حتى الآن، لا توجد علاجات مؤكدة لمرض البري بري، وتتركز العلاجات الحالية على تخفيف الأعراض وزيادة جودة الحياة للأشخاص المصابين. قد تشمل العلاجات الدعمية العلاج الطبيعي لتحسين الحركة والعلاجات المساعدة مثل أجهزة المشي والأجهزة المساعدة في التنقل.
من الجدير بالذكر أن مرض البري بري نادر جدًا ويمكن أن يكون له تأثير كبير على حياة الأشخاص المصابين وعائلاتهم. يُفضل استشارة أخصائي في أمراض العضلات أو الجهاز العصبي للحصول على مزيد من المعلومات والدعم إذا كان لديك شك أو قلق حول هذا المرض.