الامارات 7 - الشذوذ الصبغي هو حالة تحدث عندما تحدث تغييرات غير طبيعية في هيكل أو عدد الصبغيات في خلايا الجسم البشري. الصبغيات هي الهياكل الدقيقة في الخلايا تحمل المعلومات الوراثية وتحدد السمات الوراثية للفرد.

هناك عدد كبير من الاضطرابات والأمراض التي يمكن أن تنتج عن تحدث شذوذات صبغية، وهذه الشذوذات يمكن أن تكون من نوعين رئيسيين:

1. الشذوذات الصبغية العددية: تحدث عندما يكون هناك تغيير في عدد الصبغيات الكلي في الخلايا. مثل متلازمة داون (متلازمة التريزومي 21) حيث يكون هناك صبغي إضافي في الزوج 21، وهذا يؤدي إلى التأثير على النمو والتطور والسمات الفيزيائية للفرد.

2. الشذوذات الصبغية الهيكلية: تحدث عندما يحدث تغيير في هيكل الصبغيات، مثل التحولات والانفصالات والإضافات في أجزاء الصبغيات. على سبيل المثال، يمكن أن تتسبب التحولات في انقطاع الصبغي أو تغيير موقع جزء منه.

الشذوذات الصبغية يمكن أن تكون سببًا في العديد من الاضطرابات الوراثية والأمراض، وتتنوع أعراض وتأثيرات هذه الاضطرابات بشكل كبير حسب نوع وموقع الشذوذ الصبغي. من المهم أن يتم تقديم الدعم والعناية الطبية المناسبة للأفراد الذين يعانون من هذه الاضطرابات وأن يتم تقديم المشورة الجينية للعائلات المتأثرة.