الاضطرابات الوراثية والجينية

الامارات 7 - الاضطرابات الوراثية والجينية
بعض أشكال المرض تكون وراثية، حيث تحدث طفرات في الجينات المسؤولة عن تنظيم تبادل الأيونات في الأنابيب الكلوية. تشمل هذه الطفرات:

طفرة في جين ATP6V1B1 وATP6V0A4، والتي تؤثر على قنوات البروتون وتقلل من قدرة الكلى على إفراز الأحماض.
طفرة في جين SLC4A1، التي تؤثر على ناقلات البيكربونات وتسبب فقدانها في البول بدلاً من إعادة امتصاصها.
بعض الحالات الوراثية تكون مرتبطة بفقدان السمع العصبي الحسي، مما يشير إلى خلل في القنوات الأيونية التي تؤثر على الكلى والأذن الداخلية معًا.



شريط الأخبار