الامارات 7 - تعتمد الأعراض على شدة المرض ومرحلة تطوره، لكنها غالبًا ما تشمل:

️ التبول المفرط والعطش الشديد بسبب فقدان السوائل عبر الكلى.
️ نقص النمو وتأخر التطور الحركي عند الأطفال المصابين بالحالة الوراثية.
️ ضعف العضلات والشعور بالإرهاق المزمن نتيجة نقص البوتاسيوم والمغنيسيوم.
️ كساح العظام أو هشاشة العظام بسبب فقدان الفوسفور والكالسيوم.
️ نوبات متكررة من الحماض الأيضي، والتي قد تسبب ضعفًا عامًا في الجسم.
️ اضطرابات في وظائف الجهاز الهضمي، مثل فقدان الشهية والغثيان المزمن.

المضاعفات المحتملة لمتلازمة فانكوني
️ الفشل الكلوي المزمن في الحالات غير المعالجة، حيث تتدهور وظائف الكلى تدريجيًا.
️ تأخر النمو الحركي والعقلي عند الأطفال بسبب نقص التغذية والمعادن الأساسية.
️ حصوات الكلى نتيجة فقدان المعادن وزيادة تركيز الكالسيوم في البول.
️ اضطرابات القلب بسبب عدم توازن الإلكتروليتات مثل البوتاسيوم والمغنيسيوم.

التشخيص والفحوصات الطبية
يتم تشخيص متلازمة فانكوني من خلال مجموعة من الفحوصات التي تقيم وظيفة الكلى ومستويات العناصر الغذائية في الجسم:

تحليل البول: للكشف عن فقدان الجلوكوز، الفوسفور، الأحماض الأمينية، والبروتينات.
اختبار وظائف الكلى (GFR): لتقييم كفاءة الكلى في تصفية الفضلات.
تحليل الغازات في الدم: للكشف عن الحماض الأيضي الناتج عن فقدان البيكربونات.
اختبار مستوى الفيتامينات والمعادن: مثل الكالسيوم، الفوسفور، والبوتاسيوم.
اختبارات جينية: للكشف عن الطفرات المسببة للحالة الوراثية.
التصوير بالأشعة السينية أو الأشعة المقطعية: للكشف عن تأثير المرض على العظام.

العلاج وإدارة المرض
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة فانكوني، ولكن يمكن التحكم في الأعراض وتقليل المضاعفات من خلال:

1. العلاج الدوائي والتغذوي
مكملات البيكربونات لتعويض نقص البيكربونات وتقليل الحموضة في الدم.
مكملات الفوسفور والكالسيوم لمنع هشاشة العظام.
مدرات البول الثيازيدية للحد من فقدان الكالسيوم في البول.
مكملات فيتامين D لتعزيز امتصاص الكالسيوم.
مكملات البوتاسيوم والمغنيسيوم للحفاظ على توازن المعادن في الجسم.

2. تعديلات في النظام الغذائي
تناول أطعمة غنية بالكالسيوم والفوسفور مثل منتجات الألبان والمكسرات.
زيادة استهلاك الماء لمنع الجفاف وتعويض السوائل المفقودة.
تجنب الأطعمة عالية الحموضة التي قد تؤدي إلى تفاقم الحماض الأيضي.

3. المتابعة الطبية المستمرة