الامارات 7 - العوامل الوراثية والإصابة الأولية بالحماض الكلوي القاصي
يُصنّف الحماض الكلوي القاصي الوراثي على أنه اضطراب جيني ينتقل عبر الوراثة السائدة أو المتنحية، ويحدث نتيجة طفرات في جينات مسؤولة عن تنظيم توازن الأيونات في الكلى.
1. الطفرات الجينية المسببة للمرض
تحدث هذه الطفرات في جينات تتحكم في نقل البيكربونات وإفراز أيونات الهيدروجين في الأنابيب الكلوية القاصية.
من أبرز الجينات المرتبطة بالمرض:
ATP6V1B1 وATP6V0A4: تؤثر على مضخات البروتون، مما يمنع إفراز أيونات الهيدروجين بشكل فعال.
SLC4A1: يؤثر على ناقلات البيكربونات في الكلى، مما يعيق الحفاظ على التوازن الحمضي.
2. انتقال المرض عبر الأجيال
في الوراثة السائدة، يكفي أن يكون أحد الوالدين مصابًا لينتقل المرض إلى الأبناء.
في بعض الحالات، يكون المرض متنحيًا، أي أن الشخص يجب أن يرث نسختين من الجين المتحوّر (واحدة من كل والد) ليظهر المرض.
بعض الأشكال الوراثية من المرض تكون مرتبطة بفقدان السمع العصبي الحسي، مما يشير إلى خلل في وظيفة القنوات الأيونية ليس فقط في الكلى، بل أيضًا في الأذن الداخلية.
يُصنّف الحماض الكلوي القاصي الوراثي على أنه اضطراب جيني ينتقل عبر الوراثة السائدة أو المتنحية، ويحدث نتيجة طفرات في جينات مسؤولة عن تنظيم توازن الأيونات في الكلى.
1. الطفرات الجينية المسببة للمرض
تحدث هذه الطفرات في جينات تتحكم في نقل البيكربونات وإفراز أيونات الهيدروجين في الأنابيب الكلوية القاصية.
من أبرز الجينات المرتبطة بالمرض:
ATP6V1B1 وATP6V0A4: تؤثر على مضخات البروتون، مما يمنع إفراز أيونات الهيدروجين بشكل فعال.
SLC4A1: يؤثر على ناقلات البيكربونات في الكلى، مما يعيق الحفاظ على التوازن الحمضي.
2. انتقال المرض عبر الأجيال
في الوراثة السائدة، يكفي أن يكون أحد الوالدين مصابًا لينتقل المرض إلى الأبناء.
في بعض الحالات، يكون المرض متنحيًا، أي أن الشخص يجب أن يرث نسختين من الجين المتحوّر (واحدة من كل والد) ليظهر المرض.
بعض الأشكال الوراثية من المرض تكون مرتبطة بفقدان السمع العصبي الحسي، مما يشير إلى خلل في وظيفة القنوات الأيونية ليس فقط في الكلى، بل أيضًا في الأذن الداخلية.